วันเสาร์ที่ 2 ตุลาคม พ.ศ. 2553

ลักษณะพันธุกรรรมที่นอกเหนือกฏเมนเดล

มัลติเปิลอัลลีน
     ลักษณะทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตอาจถูกควบคุมโดยยีนซึ่งมีมากกว่า 2 อัลลีนก็ได้ ทำให้มีจีโนไทป์และฟีโนไทป์ได้มากมายหลายแบบ ยีนที่เป็นอัลลีนกันได้มากกว่า 2 ยีน ขึ้นไป เรียกว่า มัลติเปิลอัลลีน ( multiple alleles )  ตัวอย่างเช่นหมู่เลือดระบบ ABO ควบคุมโดยยีน 3 อัลลีน คือ ยีน  I A, IB,  และ i    โดย  I A, IB  เป็นอัลลีลที่ควบคุมการสังเคราะห์แอนติเจน A และ B
ตามลำดับ  ซึ่งต่างก็เป็นยีนเด่นทั้งคู่   ส่วน i  เป็นอัลลีลที่ทำให้เซลล์ไม่สามารถสังเคราะห์แอนติเจน A หรือ B ซึ่งเป็นยีนด้อย หมู่เลือดของคนจึงมีจีโนไทป์ และ ฟีโนไทป์ หลายแบบ ดังนี้

จีโนไทป์
ฟีโนไทป์
I A /  I A
หมู่เลือด A
I A /  i
หมู่เลือด A
IB /  IB
หมู่เลือด B
IB /  i
หมู่เลือด B
I A /  IB
หมู่เลือด AB
i   /  i
หมู่เลือด O


         ในการนำกฏของเมนเดลมาใช้กับคนนั้น  นักเรียนจะต้องจำไว้เสมอว่า กฎเมนเดลนั้นใช้ในการทำนายโอกาส มิใช่ทำนายจำนวน  ทั้งนี้เนื่องจากจำนวนคนในครอบครัวของคนนั้นมีน้อยมาก เมื่อเทียบกับจำนวนพืชและสัตว์ในแต่ละกลุ่ม ดังนั้น กฎเมนเดลจึงใช้ทำนายโอกาสเป็นหลัก ดังเช่น  สมมติว่าพ่อมีเลือดหมู่  O  แม่มีเลือดหมู่ AB  รุ่นลูกมีโอกาสมีเลือดหมู่ A คิดเป็น
1:2 หรือ  50 เปอร์เซ็นต์ ของลูกทั้งหมด และ ลูกมีโอกาสมีเลือดหมู่ B คิดเป็น 1:2หรือ  50 เปอร์เซ็นต์ ของลูกทั้งหมด  มิได้หมายความว่า  หากมีลูก 2 คน คนหนึ่งจะต้องมีหมู่เลือด  A และอีกคนหนึ่งจะต้องมีหมู่เลือด B  เสมอไป แต่หมายความว่า
ลูกแต่ละคนจะมีโอกาสมีจีโนไทป์แบบ   I A /  i   เท่ากับโอกาสที่จะเป็นแบบ  IB /  i
           
มัลติเปิลยีน
        ลักษณะทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตมีมากมาย แต่มิใช่ว่า แต่ละลักษณะจะต้องถูกควบคุมโดยยีนเพียงคู่เดียวเสมอไป บางลักษณะถูกควบคุมด้วยยีนหลายคู่ เช่น ความสูงของคน  สีผิวของคน น้ำหนักและขนาดของผลไม้  เป็นต้น  ลักษณะเหล่านี้เป็นลักษณะที่มีความแปรผันต่อเนื่อง การศึกษาลักษณะทางพันธุกรรมเหล่านี้จะต้องอาศัยวิเคราะห์ข้อมูลจากการวัดขนาด การชั่งน้ำหนัก และการคำนวณต่างๆ จึงเรียกลักษณะแบบนี้ว่า  ลักษณะทางปริมาณ  ( quantitative trait หรือ metric trait ) ยีนที่ควบคุมลักษณะแบบนี้เรียกว่า  พอลิยีน (polygene ) หรือ มัลติเปิลยีน ( multiple gene )  ซึ่งอาจมีตั้งแต่ 2 ถึง 40 คู่
และอาจอยู่บนโครโมโซมคู่เดียวกันหรือกระจัดกระจายอยู่บนโครโมโซมหลายคู่ การแสดงออกของลักษณะที่ควบคุมโดยพอลิยีนนี้มักแปรผันไปตามอิทธิพลของสิ่งแวดล้อม
      ตัวอย่างหนึ่งของการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมที่ถูกควบคุมโดยพอลิยีน คือสีของเมล็ดข้าวสาลี ซึ่งมียีนควบคุม 3 คู่ ถ้ากำหนดให้ R1 R2 R3  เป็นยีนที่ทำให้เมล็ดข้าวสาลีมีสีแดง ส่วนแอลลีลของยีนเหล่านี้ คือ  r1  r2   และ r3  เป็นยีนที่ทำให้เมล็ดข้าวสาลีไม่มีสี  ยีนที่ควบคุมการมีสีหรือไม่มีสีจะแสดงออกได้เท่าๆกัน ดังนั้นเมล็ดข้าวสาลีที่มีจีโนไทป์   r1 r1    r2 r2   r3r3    จะแสดงลักษณะเมล็ดสีขาว  ส่วนพวกที่มีจีโนไทป์   R1 R1   R2R2  R3R3  จะแสดงลักษณะเมล็ดสีแดงเข้ม ถ้าจีโนไทป์มียีนควบคุมสีแดงจำนวนมากขึ้น สีของเมล็ดจะเข้มขึ้นเป็นลำดับ
ประเภทของลักษณะทางพันธุกรรม
ลักษณะทางพันธุกรรมจำแนกได้เป็น 2 ประเภทคือ
1. ลักษณะพันธุกรรมที่มีความแปรผันต่อเนื่อง (Continuous Variation)
ลักษณะพันธุกรรมที่มีความแปรผันต่อเนื่อง (Continuous Variation) ลักษณะทางพันธุกรรมที่ไม่สามารถแยกความสามารถแยกความแตกต่างได้อย่างเด่นชัด ความแตกต่างของลักษณะจะปรากฏเป็นลำดับต่อเนื่องกันไปตั้งแต่เล็กไปใหญ่ หรือแตกต่างน้อย ๆ จนถึงระดับแตกต่างกันมาก ๆ ทำให้ยากต่อการที่จะจัดหมวดหมู่ชนิด และอัตราส่วน จะแยกอย่างเด็ดขาดได้ยาก ลักษณะที่มีความแปรผันต่อเนื่อง มักจะถูกควบคุมโดยยีนหลายคู่ (Polygenes or Multiple genes) แปรผันได้ง่าย เมื่อได้รับอิทธิพลจากสิ่งแวดล้อม ลักษณะพันธุกรรมเช่นนี้มักเกี่ยวข้องกับทางด้านปริมาณ (quantitative trail) เช่น สีผิวปกติของคน ความสูง น้ำหนัก โครงร่าง และระดับสติปัญญาของคน หรือในพืชและสัตว์ ได้แก่ ขนาดร่างกาย ผลผลิต ปริมาณการให้เนื้อ นม และไข่ เป็นต้น
2. ลักษณะพันธุกรรมที่มีความแปรผันไม่ต่อเนื่อง (Discontinuous Variation)
ลักษณะพันธุกรรมที่มีความแปรผันไม่ต่อเนื่อง (Discontinuous Variation) เป็นลักษณะทางพันธุกรรมที่มีความแตกต่างกันอย่างชัดเจน มักถูกควบคุมโดยยีนน้อยคู่ไม่ผันแปรโดยอิทธิพลของสิ่งแวดล้อมและสามารถจำแนกชนิดของลักษณะที่ปรากฏให้เป็นหมวดหมู่ได้ง่าย ลักษณะพันธุกรรมเช่นนี้ เป็นลักษณะที่เรียกว่า ลักษณะคุณภาพ (qualitative trail) เช่น ความสามารถในการห่อลิ้น การถนัดมือขวาหรือมือซ้าย จำนวนชั้นของหนังตา การมีลักยิ้มของคน คนผิวปกติกับคนผิวเผือก พันธุกรรมหมู่เลือด การมีติ่งหูหรือไม่มีติ่งหูของคน เป็นต้น


อิทธิพลของเพศต่อการแสดงออกของยีน  
        เซลล์ของมนุษย์ทั้งเพศหญิงและเพศชาย จะมีโครโมโซมคล้ายกัน  22  คู่  เรียก ออโตโซม (Autosome)  ใช้สัญญลักษณ์แทนด้วย  A ส่วนโครโมโซมที่เหลืออีก 1 คู่  เป็นโครโมโซมที่กำหนดเพศ เรียกโครโมโซมเพศ (Sex  chromosome) ในเพศหญิงใช้สัญญลักษณ์ XX ในเพศชายใช้สัญญลักษณ์ XY
      โครโมโซม X มีขนาดใหญ่มียีนจำนวนมาก ซึ่งมีทั้งยีนเกี่ยวเนื่องกับเพศ และที่ไม่เกี่ยวเนื่องกับเพศ
      โครโมโซม Y  มีขนาดเล็ก มียีนอยู่จำนวนน้อย  ได้แก่ยีนที่ควบคุมลักษณะของเพศชายลักษณะที่มีขนตามบริเวณใบหู ก็ควบคุมโดยยีนที่อยู่บนโครโมโซม  Y ด้วย ซึ่งลักษณะดังกล่าวจะถ่ายทอดจากพ่อไปยังลูกชายและจากลูกชายไปยังหลานชาย
       ส่วนลักษณะทางพันธุกรรมที่ควบคุมโดยยีนบนโครโมโซม X จะพบได้ทั้งในเพศหญิงและเพศชาย มีโรคทางพันธุกรรมบางอย่างที่ควบคุมโดยยีนด้อยบนโครโมโซม X ดังนั้น เพศชายซึ่งมีโครโมโซม X เพียงแท่งเดียวส่วนอีกแท่งหนึ่งเป็นโครโมโซม Y  แม้ได้รับยีนด้อยที่ผิดปกติ นั้นเพียงยีนเดียว ก็สามารถแสดงลักษณะของโรคพันธุกรรมนั้นให้ปรากฏออกมาได้ ส่วนในผู้หญิงมีโครโมโซม X  อยู่ 2 แท่ง ถ้ามียีนผิดปกติที่ควบคุมโดยยีนด้อยอยู่ 1 ยีน ก็จะยังไม่แสดงอาการของโรคพันธุกรรมนั้นให้ปรากฎ ทั้งนี้เพราะโครโมโซม X  อีกแท่ง มียีนปกติ
ที่ควบคุมโดยยีนเด่นอยู่ ยีนปกติดังกล่าวจะข่มการแสดงออกของยีนผิดปกติ  ทำให้ผู้หญิงไม่แสดงลักษณะ
โรคพันธุกรรมปรากฏออกมา  ลักษณะที่ควบคุมโดยยีนด้อยบนโครโมโซม X ได้แก่ ตาบอดสี โรคฮีโมฟีเลีย (hemophilia) และภาวะพร่องเอนไซม์ กลูโคส-6-ฟอสเฟตดีไฮโดรจิเนส ( glucose –6-phosphate dehydrogenase deficiency ) หรือ G-6-PD
    ดังตัวอย่างเช่น ลักษณะ ตาบอดสีเป็นลักษณะที่ควบคุมโดยยีนที่อยู่บน โครโมโซม X มีอัลลีลที่เกี่ยวข้องคือ
C  และ c  มีจีโนไทป์และฟีโนไทป์ดังนี้
     

จีโนไทป์

ฟีโนไทป์
ชาย
หญิง
c   หรือ XcY
c/c   หรือ Xc Xc
ตาบอดสี
C   หรือ XCY
C/c   หรือ XC Xc
ตาปกติ

C/C   หรือ XC XC
ตาปกติ


 

ไม่มีความคิดเห็น:

แสดงความคิดเห็น